图1. 耳聋基因检测基地  

图2. 出生缺陷救助项目实施单位

     遗传实验室成立于2015年，2017年成为集遗传咨询门诊与遗传实验室为一体的医学遗传与产前诊断科，主要围绕预防出生缺陷，优生优育开展各项工作，主要包含临床遗传咨询，产前诊断手术，细胞遗传，分子遗传，是遵义市第一家市本级获得产前诊断资质，全省第四家获得资质开展产前诊断--分子遗传，同时也是遵义市首家院内独立开展无创产前基因检测的实验室，是全国出生缺陷防控--耳聋基因检测实验基地之一，贵州省出生缺陷防控管理市级分中心，也是遵义地区唯一的一家出生缺陷的项目实施单位，对于出生缺陷的防控严格按照世界卫生组织提出的三级预防策略，即孕前、产前、产后，三个方面进行干预，目的是减少缺陷儿的出生。

　　经过多年建设，医学遗传与产前诊断科拥有一支优秀的医学遗传专业团队，共11人，博士1人，硕士5人，本科5人，拥有一批能承担临床、遗传检测的复合型人才。年接诊患者约2.5万人次，目前主要的业务有：无创DNA产前筛查，羊水穿刺，胎儿常见染色体病(如唐氏综合征)的筛查及诊断，优生遗传咨询，地中海贫血的筛查、诊断及咨询，孕期用药咨询，胎儿/流产物/外周血染色体微缺失微重复检测，新生儿遗传代谢病检测(48种)，常见的遗传性耳聋基因，常见遗传病、染色体病等检查。

　　科室拥有高通量测序仪、全自动染色体核型分析仪、ABI荧光定量PCR仪、乳液PCR仪、流式细胞仪等大型设备，本科室坚持以服务于临床为宗旨，以技术创新为根本，以推动医院发展为目标，将在出生缺陷防控工作中发挥巨大作用。

　　预防出生缺陷，我们一起努力：

　　●做好婚前检查

　　●做好孕前检查

　　●做好产前筛查

　　●做好携带者筛查、诊断、产前诊断

　　●出生后的早诊断早治疗早干预

高通量测序仪

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