预防出生缺陷--羊水穿刺

　　导读：羊水细胞是来自胎儿的脱落细胞，具有胎儿的遗传信息，通过检测羊水细胞染色体能够非常准确地反映胎儿的遗传学状态。对中期妊娠的胎儿进行产前诊断一般是在孕18-22周时，通过羊膜腔穿刺术，采取羊水细胞进行遗传学检查，从而对产前胎儿的染色体疾病做出准确的产前诊断。目前产前诊断作为二级预防措施，是降低出生缺陷的重要手段。

　　什么是羊水?

　　羊水是指怀孕时子宫羊膜腔内的液体，是胎儿生长和发育的环境，胎儿的许多生命代谢活动通过羊水进行。羊水的成分98%是水，另有大量的激素和酶，少量无机盐类、荷尔蒙和脱落的胎儿细胞。

　　羊水细胞培养染色体检查原理

　　羊水细胞主要系胎儿皮肤、消化道、呼吸道和经生殖泌尿系统脱落的细胞，95%左右是死细胞，需通过羊水细胞培养获得活细胞，羊水活细胞以细胞群落自然生长，细胞呈上皮样或成纤维细胞样，待羊水活细胞得到充分增殖后即可进行羊水常规染色体检查。

　　显微镜下观察羊水细胞生长情况

　　哪些孕妇需要做羊水穿刺?

　　1.羊水过多或者过少;

　　2.胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形;

　　3.孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷物质;

　　4.夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史;

　　5. 曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿;

　　6. 年龄达到或超过35周岁;

　　7.有两次以上不明原因的流产、死胎或新生儿死亡者(我省新增);

　　8.产前筛查结果异常者;

　　9.医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。

　　如何获得羊水

　　目前国内外大都采用腹腔羊膜穿刺术，即在超声引导下以一支细长针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取20-30毫升羊水进行染色体分析，最佳时期为孕18-22周左右，这一阶段羊水增长快，羊水中细胞较多，细胞培养易于生长，而且不易损伤胎儿。

　　羊水细胞培养染色体临床意义

　　通过羊水染色体检查可发现多种染色体异常情况，是减少出生缺陷发生的有效措施：

　　①染色体数量异常：如唐氏综合征(21三体综合征)、18三体综合征、13三体综合征、先天性睾丸发育不全综合征、XYY综合征、特纳综合征、X三体等。

　　羊水核型：47,XX,+21

　　羊水核型：47,XY,+18

　　羊水核型：47,XX,+13

　　羊水核型：47,XXX

　　羊水核型：47,XXY

　　羊水核型：45,X

　　②染色体结构异常：如5p部分单体综合征、18p部分单体综合征、21q部分单体综合征、22q部分单体综合征等这些先天性遗传病的染色体有增多、缺失、易位、倒置等数量和结构的异常，常常表现为一种综合征，如多发性畸形、生长迟缓和智力缺陷等，多数导致胎儿流产、早产或死产。

　　遵义市妇幼保健院一直高度重视出生缺陷防治网络的建设，积极落实三级预防措施。加强知识普及和出生缺陷防控咨询，强化婚前保健，推进孕前优生健康检查，加强产前筛查和产前诊断，推动围绕孕前、孕期、产前产后、新生儿期一体化管理服务和多学科协作。扩大新生儿疾病筛查病种范围，促进早筛早诊早治。把母婴保健技术的开展作为提高出生人口素质、保障母婴安全的重要举措，充分发挥妇幼专科特色，为遵义地区及周边的广大妇女儿童提供更加优质的全生命周期医疗服务。

　　B超引导下羊膜腔穿刺术

　　羊水 DNA提取

　　遵义市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科不但可以做羊水穿刺细胞遗传学检测，还可以做羊水细胞染色体微缺失微重复检测(CNV-Seq)、无创DNA、流产物遗传学检查、外周血染色体核型分析、遗传性耳聋基因检测、地贫基因检测、新生儿遗传代谢性疾病筛查(48种)、叶酸基因检测等，欢迎到我院咨询，咨询电话：0851-23221977。

　　不忘初心，牢记使命，为孕妈妈保驾护航，我们一直在行动……