瓷娃娃、蝴蝶宝贝、月亮的孩子、黏宝宝、睡美人……

　　你知道这些词是什么意思吗?

　　这些看似可爱的名字对应的医学术语分别是：

　　成骨不全症、大疱性表皮松解症、白化病、黏多糖贮积症、克莱恩—莱文综合症。

2月28日，是世界罕见病日

　　今年的主题是“分享你的生命色彩”

　01 做好三级筛查，可防范罕见病

　　遵义市妇幼保健院妇产科副主任医师杨立黔向记者介绍，约80%的罕见病是由遗传缺陷引起的，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。比较常见的罕见病包括脊髓性肌萎缩症(SMA)、苯丙酮尿症、血友病、渐冻症、瓷娃娃病等。

　　“约80%的罕见病是由遗传因素导致的，每个人身上都有5—10个缺陷基因，一旦夫妻双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝。”杨立黔说。

　　目前，由于我国对罕见病的药物研发相对落后，很多药物都需要国外进口。同时，大多数罕见病治疗花费巨大，很多家庭因病致贫，生活艰难。更严重的是，不少罕见病只能对症治疗，减轻病症，无法根治。

　　尽管目前很多罕见病还不能被完全治愈，但这并不意味着“无计可施”。杨立黔介绍，科学的诊疗手段可以有效控制和缓解疾病症状与发展进程，同时，把好预防关，早发现、早干预是罕见病防治的最佳途径。“通过孕前筛查、孕早期诊断以及新生儿筛查的三级预防策略，可以有效防范罕见病的发生。”

　　02 五类罕见病，我市有针对性政策

　　2018年，我国发布了“第一批罕见病名录”，其中共包含了121种罕见病。国家重视罕见病患者的用药保障，扩大医保范围，目前，国内已上市罕见病用药中的67%纳入了国家医保目录，减轻了患者负担。

　　2022年1月，74种罕见病药品新增进入国家医保药品目录，其中包括治疗脊髓性肌萎缩症的诺西那生钠注射液，价格从每针70万元降到仅需自己出3.3万元。

　　2022年1月底，患有脊髓性肌萎缩症的13岁男孩小鱼(化名)在遵义医科大学附属医院(贵州省儿童医院)小儿内一科顺利注射了诺西那生钠注射液。这是昔日近70万元一针的“天价药”诺西那生钠注射液进入医保目录后，我市首位使用该药治疗的患儿。

　　记者从遵义市医疗保障局了解到，针对苯丙酮尿症、血友病、肝豆状核变性、肿瘤类罕见病、帕金森(早期型、青年型)这5类疾病，我市有专门针对性的医疗保障政策，相关细则市民可到遵义市医疗保障定点医疗机构或医保部门咨询。

　　来源：医养遵义