2022年3月21日是第11个“世界唐氏综合征日”，活动主题是“重视唐氏筛查，孕育健康宝宝”，旨在提高全社会对唐氏综合征的认知和关注，引导生育妇女怀孕后主动接受唐氏筛查，做好孕期保健，科学孕育健康新生命。

　　什么是唐氏综合症?

　　唐氏综合征又称做“21-三体综合征”，是一种常见的常染色体疾病，其在活产新生儿中的发病率为1/800-1/600，且随着孕妇年龄的增长，生育唐氏综合征患儿的概率呈倍数上升。唐氏综合征是一种严重的出生缺陷，由于缺乏有效的根治手段，因此防控患儿的出生是唯一有效的途径。

　　唐氏综合症的形成机制

　　唐氏综合征患者的主要病因是父母双方的生殖细胞在减少分裂的时候，21号染色体不分离，造成精子或卵子细胞中多了一条21号染色体。因此，受精卵中存在三条21号染色体，即21-三体综合征。唐氏综合征患者具有特殊的面容及体征，同时伴随着相应的一些并发症。

　　唐氏综合症的预防措施

　　一、唐氏筛查

　　唐氏筛查：是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(HCG)和游离雌三醇(uE3)的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法

　　二、颈项透明层检测(NT)

　　颈项透明层(Nuchal translucency, NT)是指胎儿颈椎水平矢状切面皮肤至皮下软组织之间的厚度。正常胚胎发育过程中，少量的淋巴液积聚在颈部形成暂时性颈部透明带，等到胎儿在11～14周的发育过程，胎儿颈部淋巴管与颈静脉窦逐渐相通，暂时性颈部透明带最终在14周后消退。如果颈部淋巴管与颈静脉窦相通延迟，使颈部淋巴回流受到障碍，淋巴液过多的积聚在颈部，表现为NT明显增厚。NT增厚常与染色体异常(21-三体、18-三体)、先天性心脏病结构异常、先天性隔疝等相关。

　　三、无创DNA检测

　　无创产前检测利用漂浮在母亲血液中的胎盘细胞来检查胎儿有无染色体异常。该方法能准确检测唐氏综合征(T21)、爱德华综合征(T18)、帕套综合征(T13)三大染色体疾病。无创DNA产前检测的无创伤性可以避免因为侵入性诊断带来流产、感染风险。而DNA测序技术的成熟性能保证技术的准确率，孕妇在12周以上即可检测，10个工作日出检测结果。

　　四、羊水细胞染色体检查

　　羊水细胞染色体检查：是通过取羊水作羊水细胞培养，在体外培养的条件下，使活细胞贴壁生长、繁殖，然后加入秋水仙素终止细胞分裂，收集分裂的细胞，制成染色体标本以分析胎儿的染色体是否有畸变，从而进行产前诊断的方法。该检查是“唐氏综合征”产前诊断的确诊方法

　　有妇幼 有温暖 携手护佑健康

　　遵义市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科拥有高通量测序仪，全自动染色体核型分析仪等大型设备。科室目前开展了无创DNA检测、羊水穿刺等技术，能够提供孕期唐筛高风险、临界风险的孕妈妈们，进一步明确诊断，指导优生优育，全方位、全周期保障母婴健康，降低出生缺陷发生，提高出生人口素质。

　　遗传咨询门诊时间：周一至周五

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