2022年3月21日是第11个“世界唐氏综合征日”，今年的活动主题是“重视唐氏筛查，孕育健康宝宝”，旨在提高全社会对唐氏综合征的认知和关注，引导生育妇女怀孕后主动接受唐氏筛查，做好孕期保健，科学孕育健康新生命。

　　今天上午，遵义市妇幼保健院产科副主任马玲玲以《正确认识唐氏综合征》为主题，为200多位遵义准妈妈开展了线上直播科普讲座。通过直播讲座，马玲玲为准妈妈们介绍了唐氏综合征的相关知识，并在线上为准妈妈们答疑解惑。

　　01什么是唐氏综合征?

　　唐氏综合征：即21-三体综合征，又称先天愚型。是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病，是指患者的第21对染色体比正常人多出一条。

　　02什么是唐氏筛查?

　　唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。

　　03唐氏综合征的表现

　　患儿具有明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多;身材矮小，头围小于正常，头前后径短，枕部平呈扁头;颈短、皮肤宽松;前囟闭合晚、四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短等。

　　智力低下，常呈现嗜睡和喂养困难;

　　男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

　　患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。

　　寿命：50%的患儿在5岁前死亡，8%活过40岁，仅2.6%活过50岁，患者平均寿命16.2岁。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

　　04唐氏综合征发生的原因

　　一、母体的不良症状和自身情况;

　　二、妊娠时父母的年龄。随着母亲年龄的增大，子女发病的机会增高;

　　三、遗传。

　　05唐氏综合征常用的产前筛查方法

　　1、NT(颈项透明层厚度)检查+早孕期母体血清学检查;

　　2、仅作中孕期母体血清学检查;

　　3、早孕期母体血清学检查+ NT+中孕期母体血清学检查;

　　4、 NT+中孕期母体血清学检查;

　　5、 NT+高通量基因测序产前筛查(无创DNA);

　　6、高通量基因测序产前筛查(无创DNA);

　　7、仅作NT检查。

　　06哪些人适合做唐氏筛查?

　　1、年龄<35岁;

　　2、没有不良孕产史(死胎、死产及胎儿畸形等);

　　3、没有不良家族遗传史;

　　4、无放射性接触史等高危孕妇。

来源：医养遵义