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【科普】宝妈攻略指南(产前筛查篇)——地中海贫血
2025年01月24日 08:42:00 发布  浏览量624

地中海贫血是什么?   


会影响宝宝吗?

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地中海贫血

地中海贫血简称地贫,又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。地贫是一种遗传性溶血性贫血,是由于珠蛋白基因(地贫基因)缺陷导致贫血。

地贫最常见为α地贫和β地贫两类。临床上α地贫又可分为静止型、轻型(标准型)、中间型(即血红蛋白H病,HbH病) 以及重型(即Hb Bart胎儿水肿综合征),β地贫又可分为轻型、中间型和重型。

Q

地中海贫血和一般贫血有什么区别?

A

地中海贫血是由于基因缺陷导致的贫血,会遗传,目前用药物无法治愈。

一般性贫血缺铁性贫血等,可根据不同病因,进行相应的药物治疗,不会遗传。


Q

地中海贫血有哪些临床表现?

A

地中海贫血的临床症状轻重不一。

静止型&轻型:在临床上一般无症状或仅为轻度贫血,容易被忽视或误诊为缺铁性贫血而过度补充铁剂。


中间型:多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,出现中度贫血,脾脏轻或中度大,轻中度黄疸以及骨骼的改变。

重型:重型地中海贫血受其类型影响表现不同,其中α重型胎儿多数于妊娠30-40周死于宫内或娩出后短期内死亡,可伴有重度贫血、全身重度水肿、胸腹水。β重型一般在出生后3—6个月开始发病,呈慢性进行性贫血,多表现出重度贫血,发育不良、黄疸、肝脾肿大等,需要长期输血和祛铁治疗,唯一根治的方法是造血干细胞移植。


Q

地中海贫血会遗传吗?

A

会!

正常情况下,一个人拥有两组正常的珠蛋白基因,一组遗传自父亲,一组遗传自母亲。

若夫妻双方只有一方是地中海贫血基因携带者,每次妊娠他们的子女有50%的机会因遗传而成为地中海贫血基因携带者。

若夫妻双方都是同一类型的地中海贫血基因携带者,他们的子女有25%的机会正常,50%的机会成为地中海贫血基因携带者,25%的机会成为重型地中海贫血患者。

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Q

地中海贫血如何预防?

A

敲重点 

基因诊断是确诊地中海贫血携带者和患者最直接有效的检测方法!

目前地中海贫血采取三级预防策略,一级预防建议夫妻双方在婚前、孕前或孕早期,前往妇科门诊、产科门诊、生殖医学中心门诊、遗传咨询门诊进行地中海贫血的筛查,筛查异常者,双方进一步做地中海贫血基因诊断并进行遗传咨询。

二级预防针对夫妻双方均为同型地中海贫血基因携带者,需在孕后尽早进行咨询,必要时进行产前诊断;

三级预防即对新生儿及体检中发现贫血、红细胞形态呈小细胞低色素改变的患儿做到早发现、早治疗

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