地中海贫血到底是什么？这种疾病严重吗?

地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血，也是危害严重、南方地区高发的出生缺陷疾病。

1.地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。

2.地贫临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。地贫发病具有明显的种族特征及地域差异，主要集中在热带和亚热带地区。

3.地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，也是严重影响儿童健康和出生人口素质的地方高发出生缺陷疾病，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。其中四川、重庆、湖南、江西、福建和台湾地区的人群携带率为 6%～11%，云南、贵州、广西、广东和海南地区的人群携带率为 12% 或以上。

地中海贫血的发病机制

众所周知，人体血液中数量最多的细胞就是红细胞，红细胞中负责携带氧气的是血红蛋白，通过血液的流动把氧气输送到身体的各个角落，以供机体需要。血红蛋白由珠蛋白和血红素结合形成，珠蛋白包括2条类α珠蛋白肽链和2条类β珠蛋白肽链。编码α珠蛋白的基因定位于16号染色体，编码β珠蛋白的基因定位于11号染色体。

根据累及的珠蛋白类型，常见的地贫主要分为两种，α地贫和β地贫。两种地贫为常染色体隐性遗传病，其发病与性别无关，男女患病几率相同，父母将异常基因传给子女。夫妇双方仅一方有地贫基因缺陷，或者一方为α地贫，另一方为β地贫，则不会孕育中重型地贫儿。但如果夫妇均是带有同种基因缺陷的携带者（杂合子），则后代为地贫儿的概率为25%。

地中海贫血有哪些类型？

地中海贫血可分为两大类：α地中海贫血和β地中海贫血。

α地中海贫血 ：根据病情的严重性将其分为4种类型：

• 静止型

• 轻型

• 中间型

• 重型

β地中海贫血：根据病情的严重性将其分为3种类型：

• 轻型地中海贫血

• 中间型地中海贫血

• 重型地中海贫血

地贫基因携带者，其生长发育、智力和寿命基本都不受影响，通常只在地贫筛查时才被发现，但是他们可传递给后代。

地中海贫血的实验室检查

血常规：贫血轻重不等，红细胞大小不一，表现为小细胞低色素性贫血（平均红细胞体积MCV、平均红细胞血红蛋白含量MCH、平均红细胞血红蛋白浓度MCHC低于正常参考值），需与缺铁性贫血相鉴别，地贫外周血可见靶形红细胞，血清铁蛋白正常或升高，而缺铁贫外周血红细胞中心淡染区扩大，血清铁蛋白降低。

地贫患者的初筛可通过血常规和血红蛋白电泳，针对高发地区出生的人群，若红细胞形态呈小细胞低色素改变，无论有无贫血，建议进一步进行地贫基因检测。

基因诊断是确诊地中海贫血携带者和患者最直接有效的检测方法！

地贫可以治愈吗？

目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法。

地贫虽难治但可防，在地贫高发地区开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

如何预防地中海贫血？

地中海贫血难治可防

采用三级预防策略

目的是降低重型地贫患儿的出生率

一级预防即婚前孕前预防：

新婚夫妇或计划怀孕夫妇在婚前或孕前进行地中海贫血的筛查。

二级预防即产前预防：

夫妇双方均为同类型地贫基因携带者，需要在怀孕后尽早进行产前诊断，确定胎儿地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。对确诊孕育重型地贫胎儿的孕妇，建议尽早采取干预措施，避免重型地贫儿出生。

三级预防即地贫患儿早诊早治：

对新生儿及体检中发现贫血、红细胞形态异常的患儿行地贫筛查，做到早发现、早治疗。

二审：刘  传

三审：徐  宇