2005年，我国决定将每年的9月12日定为“中国预防出生缺陷日”，来自世界各国的1500名科学家、公共卫生工作者聚集一堂，共同分享全世界预防出生缺陷和残疾方面的研究成果，为推动发展中国家预防出生缺陷的行动提出指导性意见。

　　2021年9月12日是第17个“中国预防出生缺陷日”，今年的主题是：健康孕育，护佑新生。

　　问：什么是出生缺陷呢?　　

　　答：出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、幼儿死亡和先天残疾的主要原因。

　　我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家平均水平接近，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约为90万。出生缺陷问题已成为影响儿童健康和出生人口素质的重大公共卫生问题，不但是造成儿童残疾的重要原因，也日渐成为儿童死亡的主因。

　　问：如何有效的预防出生缺陷?

　　答：为减少出生缺陷的发生，世界卫生组织(WHO)提出了出生缺陷的三级预防策略。

　　一级预防——防止出生缺陷的发生

　　是指在孕前及孕早期(又称为围孕期)阶段进行综合干预。这是防止出生缺陷的第一道防线，具体措施包括：

　　(1)禁止近亲结婚，降低遗传性疾病的发生风险。

　　(2)准备结婚的男女双方应当主动接受婚前医学检查等婚前保健服务。

　　(3)提倡适龄生育，避免高龄妊娠。

　　(4)倡导计划怀孕，減少意外妊娠。

　　(5)养成健康生活方式，科学备孕。

　　(6)提高自我保护意识，避免接触有毒有害物质。

　　(7)计划怀孕的夫妇应当接受孕前优生健康检查。

　　(8)有遗传病族史或不良孕产史的夫妇应当到医疗机构接受针对性的咨询指导。

　　(9)积极治疗自身疾病，维持良好孕育条件。

　　二级预防——减少出生缺陷儿的出生

　　是指在孕期进行产前筛查和产前诊断，做好孕产妇保健，这是防止和减少出生缺陷的第二道防线，具体措施包括：

　　(1)孕期谨慎用药，必要时应当在医生指导下合理用药。

　　(2)个性化服用叶酸，预防胎儿神经管缺陷发生。

　　(3)地中海贫血高发地区的夫妇双方应当受地贫筛查。

　　(4)及时建档立卡，定期接受产前检查。

　　(5)孕期合理膳食、均衡营养，保持体重适度增长。

　　(6)首次产前检查时应当接受艾滋病、梅毒、乙肝筛查。

　　(7)孕中期应当接受超声产前筛查，及时发现严重胎儿畸形。

　　(8) 孕中期应当接受中孕期母血清学产前筛查(唐氏筛查)、孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测(无创DNA)

　　三级预防——提高患儿的生活质量、促进健康

　　是指及早发现和治疗出生缺陷儿，尽量改善其预后。这是最大限度地减轻出生缺陷危害、提高患儿生活质量的第三道防线，具体措施包括：

　　(1)新生儿出生后应当及时接受新生儿遗传代谢病、遗传性耳聋基因、地中海贫血等筛查。

　　(2)0-6岁儿童应当定期接受儿童保健服务。

　　(3)出生缺陷患儿应当及时接受治疗和康复训练。

　　预防出生缺陷——我们一直在行动

　　为了进一步落实出生缺陷的预防策略，积极开展了一系列的医疗检测服务：一级预防包括个性化增补叶酸、孕前地中海贫血基因检测、孕前遗传性耳聋基因检测、染色体遗传学相关检测等;二级预防包括孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测(无创DNA)、羊膜腔穿刺术、羊水细胞染色体核型分析、羊水细胞CNV-seq检测等;三级预防包括新生儿遗传代谢病检测、遗传性耳聋基因检、地中海贫血基因检测等。

　　高通量测序仪

　　高通量测序仪

　　乳液PCR仪

　　ES纯化仪

　　ABI7500荧光定量PCR仪

　　遵义市妇幼保健院一直高度重视出生缺陷的预防工作，把预防出生缺陷工作作为提高出生人口素质的重要举措，充分发挥妇幼专科特色，呵护妇女儿童全生命周期，为遵义地区及周边的广大妇幼提供更加优质的医疗技术服务，进一步落实医院高质量发展的新要求。

　　遗传咨询门诊时间

　　每周一、三、四、五全天

　　遗传代谢病救助电话

　　0851-23222750