国际罕见病日

　　2022年2月28日是第十五届国际罕见病日。今年的国际罕见病日主题是“Share your colours”(分享你的生命色彩)和“Light Up for rare(照亮罕见)”。

　　何为国际罕见病日?

　　国际罕见病日由欧洲罕见病联盟(英文简称：EURORDIS)和超过65个国家和地区的患者组织联合发起成立(每年2月的最后一天)，旨在这一天让罕见病话题成为全社会、全世界关注和讨论的焦点，共同推动罕见病工作的开展。

　　何为罕见病?

　　罕见病又称“孤儿病”，发病率低，但是病种很多(7000多种)。是指患病率低于五十万分之一，或者是新生儿发病率低于万分之一的疾病。世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口0.065%-0.01%之间的疾病，其患病者中有超80%以上的罕见疾病具有遗传性，其他则是由感染(细菌或病毒)、过敏和环境原因引起，或者是退行性和增生性引发的。

　　罕见病是不是离我们很远?

　　罕见病之所以称之为“罕见病”，是指疾病的发生率很低，并不是说在我们的生活中不可见。在我们的生活中，“罕见病”是随处可见的，例如：白化病、血友病、苯丙酮尿症、多发性硬化症、肌萎缩性侧索硬化症等。著名物理学家霍金先生在21岁时被确诊为肌萎缩性侧索硬化症，常年受疾病的困扰，全身瘫痪，不能发音。

图片来源：CCTV记录“罕见病”——霍金先生

　　怎样预防罕见病的发生?

　　在现有的医学水平上，不能完全的杜绝罕见病的发生，但是我们可以通过三级预防来减少缺陷儿的出生，以减少家庭和社会负担。

　　一级预防：通过孕前优生健康教育、遗传咨询等综合干预，消除可能引起出生缺陷发生的因素，避免出生缺陷的发生。

　　二级预防：孕期的产前筛查和诊断，发现胎儿是否存在出生缺陷，避免严重缺陷儿的出生。

　　三级预防：宝宝出生后有缺陷的，通过儿童保健早期发现高危儿，进行早期干预来提高患儿的生存质量，及时纠正缺陷。

　　【有妇幼】关注罕见病，你我不孤单

　　遵义市妇幼保健院是遵义市市级第一家获得产前诊断(细胞遗传、分子遗传、生化免疫、遗传咨询、超声诊断)资质的医疗机构，现开展无创高通量测序、新生儿遗传代谢病、地中海贫血基因检测、耳聋基因检测、羊水染色体高通量测序等多种基因检测技术，可为孕前-孕早期、孕中期-围产期、新生儿及需要筛查的人群提供筛查诊断。关注罕见病，你我不孤单。不放弃，不抛弃是我们秉承的宗旨，更是国家的决心和态度，同时也是我们的责任和初心：一切为了妇女和儿童的健康。

　　遗传咨询门诊时间：周一至周五

　　上午08:00-12:00  下午13:00-17:00

　　产前筛查和诊断咨询电话：0851-23221997