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一、什么是唐氏综合征?
唐氏综合征又称21三体综合征,由人体细胞第21号染色体多一条所致属严重的出生缺陷,是最常见的一种染色体疾病。唐氏综合征患者存在严重、不可逆的智力障碍,生活不能自理,长期需要人照顾,常被称为“唐氏儿”“唐宝宝”。
二、产前筛查(血清学筛查和无创DNA)和产前诊断(羊水穿刺)是预防唐氏综合征的有效方法。
三、惠民政策
为预防和减少出生缺陷、提高出生人口素质、推进健康中国建设、保障母婴安全、提升人均预期寿命,按照政府主导、精准施策、知情自愿的原则,在全省启动实施贵州省高危人群出生缺陷防治补助试点项目。
(一)实施单位:遵义市妇幼保健院
(二)免费项目:无创DNA检测(基础版)、地中海贫血基因检测。
①免费无创DNA符合条件
1. 凡夫妇双方或一方具有贵州省户籍;
2. 自愿接受检测且符合检测条件的孕妇,孕周在12—22周+6天,唐氏筛查提示临界高风险等高危人群(21号、18号染色体非整倍体异常风险值高于1/1000;除外神经管异常;
3. 预产期年龄<35岁。
(须同时符合以上3个条件)
②免费地贫基因检测:
1. 凡夫妇双方或一方具有贵州省户籍;
2.夫妻双方需同时行地贫初筛检测(血常规或血红蛋白电泳),均提示异常。
(须同时符合以上2个条件)
(三)需提供的资料:
1. 夫妻双方身份证、结婚证
2. 血清学筛查报告(唐氏筛查报告单)
3. 双方血常规或血红蛋白电泳报告单
(注:不符合上述条件的高危人群,则需要到产科进行常规产前筛查及咨询)
遵义市妇幼保健院是贵州省高危人群出生缺陷防治补助试点项目的定点产前筛查机构和定点产前诊断机构,符合条件的高危人群,请携带以上相关资料,到我院产科门诊、遗传咨询门诊申请免费补助项目。
我们一直坚持以“降低出生缺陷,提高人口素质,实现优生优育,保障母婴安全”为目标,开展产前筛查、产前诊断、遗传咨询和优生优育咨询等工作,覆盖妇女儿童全生命周期,积极探索围绕婚前和孕前、产前和产时、新生儿期的健康,保驾护航,让爱为灯,点亮每一个家庭的希望。
重视唐氏筛查,倡导适龄生育,孕育健康宝宝,我们一起共同努力……
医学遗传与产前诊断科 | |
序号 | 开展项目 |
1 | 无创DNA(基础版) |
2 | 无创DNA plus(升级版) |
3 | 叶酸基因代谢检测 |
4 | 血红蛋白电泳 |
5 | 地中海贫血基因 |
6 | 地中海贫血(三代测序) |
7 | 遗传性耳聋基因检测 |
8 | 外周血/羊水染色体核型分析 |
9 | 外周血/羊水/流产组织染色体高通量测序 |
10 | 外周血/羊水染色体微缺失、微重复检测 |
11 | 外周血/羊水/流产组织全外显子测序 |
12 | 生殖道病原菌检测 |
13 | 遗传咨询、优生优育咨询 |
产科门诊:0851-23222002
遗传咨询门诊:0851-23221997