当前位置 ：健康教育 / 世界地贫日丨防控地贫，重在筛查！
2023年5月8日是第30个“世界地贫日”。今年的主题是“防控地贫，重在筛查”。地中海贫血作为一种不容忽视的遗传性疾病，让很多人谈之色变，关于地中海贫血你知道多少呢?让我们一起来了解一下吧!
01、什么是地中海贫血? 地中海贫血也可称为海洋性贫血，是一种遗传性溶血性贫血类疾病。由于珠蛋白基因的缺陷，血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分发生改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。其中，地中海贫血中以α地中海贫血和β地中海贫血较为常见。 在我国，地中海贫血主要在南方广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高，以广西、广东最为严重。 02、地中海贫血的分类： 按照疾病的严重程度由轻到重进行分类： 轻型(地贫基因携带者)： 个体无明显的临床症状，智力、寿命和生长发育和正常人没有区别，一般在调查家族史时发现。 中间型地贫： 中间型地贫个体的表型轻重不一，贫血程度有很大的差异。轻者只有轻度的地贫表征，没有明显的临床症状;重者则需要定期输血。 重型地贫： 重型地贫为致死性疾病，分为重型α地贫(Hb Bart’s胎儿水肿综合征)和重型β地贫两种。 重型α地贫(Hb Bart’s胎儿水肿综合征)为胎儿期致死疾病，受累胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠30～40周时在宫内或娩后半小时内死亡。患病胎儿呈重度贫血、黄疸、全身水肿、肝脾肿大、发育不良、四肢短小，出现胎儿大小甚至比胎儿还大的巨大胎盘为该病典型特征之一。 重型β地贫患儿出生时无异常，通常在3～6个月开始发病，首次发病时间一般在2岁以内，且发病年龄越早，病情越重。如不加以治疗，多于5岁前死亡。患儿严重贫血，伴有黄疸，肝脾肿大，发育不良，并具有典型的地贫特殊面容。常并发支气管炎或肺炎，由于铁沉着力损害心肌导致心力衰竭，是患儿死亡的主因之一。 03、地中海贫血会传染吗? 地贫是由基因缺陷导致的，没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自母亲，另一组来自父亲。假如父母双方都携带地贫基因，其下一代就有可能得地贫疾病。因此，地贫不会传染给别人，但会遗传给下一代。 04、地中海贫血可以治愈吗? 地贫属于基因突变导致的遗传性疾病。理论上来说，要想彻底治愈，只能通过基因治疗的方法修正有缺陷的基因。目前，重型α地贫尚无治疗手段，可以通过宫内输血维持胎儿到出生，但该患儿将终身依赖输血维持生命。重型β地贫可以通过造血干细胞移植的方法治愈，但费用较贵且需配型成功。地中海贫血预防胜于治疗。 05、如何预防地中海贫血? 地贫属于基因突变导致的遗传性疾病。理论上来说，要想彻底治愈，只能通过基因治疗的方法修正有缺陷的基因。目前，重型α地贫尚无治疗手段，可以通过宫内输血维持胎儿到出生，但该患儿将终身依赖输血维持生命。重型β地贫可以通过造血干细胞移植的方法治愈，但费用较贵且需配型成功。地中海贫血预防胜于治疗。 06、如何预防地中海贫血? 地中海贫血的预防可采取三级预防策略： 一级预防 通过婚前、孕前优生检查，及早发现夫妇双方地中海贫血的基因携带状况，针对性制定孕育计划。 二级预防 实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿产前基因诊断，避免下一代出现重症患儿。 三级预防 开展新生儿疾病筛查，促进患儿早诊、早治，预防和减轻疾病对患儿身心的影响，改善患儿的生命和生活质量。 世界地贫日 防控地贫，预防开始 防控地贫，重在筛查 战胜地贫，需要全社会的同心同力 愿每个家庭都能幸福美满 愿每一个孩子都能健康成长 遵义市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科 遵义市妇幼保健院是遵义市市级第一家获得产前诊断(细胞遗传、分子遗传、生化免疫、遗传咨询、超声诊断)资质的医疗机构。现开展无创产前基因检测(无创DNA、无创DNA plus)、新生儿遗传代谢病、血红蛋白电泳、地中海贫血基因检测、遗传性耳聋基因检测、羊水染色体核型分析、羊水染色体微缺失、微重复检测、叶酸基因检测等，可为孕前、孕中、产前及新生儿期提供专业的技术支持和保障，保障母婴安全，提高出生人口素质，降低出生缺陷。 关注地贫儿，我们共同努力! 遗传咨询门诊时间： 周一至周五 08:00-12:00 13:00-17:00 产前筛查和诊断咨询电话： 0851-23222750
