“C4居然这么高，必须马上通知家长带新生儿来做进一步检查。”

近日，一名新生儿在遵义市妇幼保健院做串联质谱筛查时，发现其中一项指标“丁酰肉碱（C4）”数值增高，新生儿筛查中心的医生立即电话召回家长，告知该数值增高提示可能存在导致新生儿发育迟缓、语言发育落后等神经系统疾病，必须通过进一步检查确认后给予治疗。

在和家长详细沟通后，新生儿来院做了进一步检查，最终经基因检测确诊结果为：短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。专家介绍，短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的临床特征主要表现为神经系统方面：发育迟缓、语言发育落后、肌张力低下、惊厥、肌病、喂养困难、昏睡等，有时可见到患者有畸形、心肌病、宫内发育迟缓和呼吸抑制，偶见急性酸中毒发作。该症从新生儿到成人期间均可发病，多数起病于5岁以内。据了解，在114例SCADD患者中，25%患者出生后第一天发病，61%患者出生后1岁内发病，4%患者在10岁以后发病。

特别危险的是，短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一个潜在的致死性疾病。它会阻碍身体将某些脂肪转化为能量，尤其是在禁食期间，易诱发代谢危象，患者因急性发病而出现死亡。

2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症被收录其中。在目前文献、报道中记载，这类疾病发病率为十万分之一，这也是我院启动串联质谱筛查后发现的首例确诊病例。

如果没有串联质谱筛查技术的介入，这名新生儿将无法得到“早发现、早干预、早治疗”，从而影响一生。

串联质谱技术是目前国际公认的新生儿疾病筛查的前沿技术，可以对多种氨基酸、有机酸和脂肪酸氧化代谢病进行快速的筛查和诊断，是一种高灵敏性、高特异性、高选择性及快速检测的技术，实现了“一次实验检测多种疾病”的可能。

2024年4月，我院正式启动了串联质谱筛查技术。与传统新筛实验一次实验只检测一种指标、筛查一种疾病不同，串联质谱筛查技术可实现一次实验同时检测数十种氨基酸、游离肉碱及酰基肉碱等指标，可以提示几十种氨基酸代谢病、有机酸血症及脂肪酸氧化代谢病的患病风险，实现了一次实验检测多种疾病的转变，具有高特异性、高灵敏度及快速检测等优点，在大幅度增加新生儿筛查疾病谱的同时显著降低假阳性率及假阴性率，具有很高的性价比。

短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

短链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症（SCADD）是由于短链酰基辅酶 A 脱氢酶（SCAD）基因缺陷造成血丁酰肉碱和尿中乙基丙二酸蓄积的一种脂肪酸氧化代谢障碍疾病。属于常染色体隐性遗传病。

由 Amendt 等1987年报道了首例 SCADD 患者，早期认为是 SCADD 相对严重的疾病，近年来随着串联质谱（ MS / MS ）新生儿疾病筛查的广泛开展，多数通过新生儿筛查诊断的患者无明显临床症状。

针对短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症目前国内治疗资料少且尚无统一的治疗共识。我院主要负责儿童遗传病治疗的赵君医生及其团队人员共同讨论、反复研究，为患者制定了治疗方案，目前患者在我院积极治疗、持续随访中。

儿童遗传代谢门诊

      2022年4月我院开设了针对新生儿足底血筛查阳性病例治疗的儿童遗传代谢门诊，接诊先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等疾病，目前建档确诊的先天性甲状腺功能减低症约300人、苯丙酮尿症10余人、先天性肾上腺皮质增生症2人，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症数百人。2024年，我院启动了串联质谱的检查，陆续检查出原发性肉碱缺乏症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、希特林蛋白缺乏症、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症等遗传代谢病，针对这部分患者，已规范治疗、建档管理。

主任医师  儿科二支部书记

2004年毕业于遵义医学院临床专业，从事儿科工作20年。擅长小儿呼吸系统、消化系统疾病以及危重患儿的救治，对遗传代谢性疾病，如：先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、原发性肉碱缺乏症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、希特林蛋白缺乏症等有较丰富的诊治经验。

每周三、周五儿童遗传代谢门诊

电话：0851-28823017

主治医师  中共党员

2012年毕业于遵义医学院，毕业至今一直从事儿科临床工作，2020年取得主治医师资格，先后于浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科进修学习及贵州省出生缺陷防治人才培训学习。对儿童常见病、多发病有着丰富的诊治经验，尤其擅长新筛四病（先天性甲状腺功能减低症，先天性肾上腺皮质增生症，苯丙酮尿症，G6PD）的诊治。

每周三、周五儿童遗传代谢门诊

电话：0851-28823017

主治医师  中共党员

2012年毕业于遵义医学院，毕业在遵义市妇幼保健院一直从事儿内科临床工作至今。2019年取得儿科主治医师资格，熟练掌握儿科呼吸系统、消化系统等常见病、多发病的诊治。曾在重庆医科大学附属儿童医院进修学习内分泌专业，擅长儿童矮小症、性早熟、肥胖症等儿童内分泌疾病的诊治。

每周周末儿童内分泌门诊

电话：0851-28823017