2020年3月21日，是第九个世界唐氏综合征日，今年唐氏综合征国际聚焦的主题是“我们决定”：即所有唐氏综合征患者都应充分参与到与其生活相关或影响其生活的决策中。唐氏综合征的发生率约为1/600~1/800。根据世界各地统计，平均每六百个婴儿中，会有一个是唐氏综合症患儿出生。我国目前现有超百万的“唐宝宝”，通过产前筛查、产前诊断是非常有效的预防手段，降低缺陷儿的出生。

唐氏综合征

        唐氏综合征（Down syndrome,DS)又称21-三体综合征、先天愚型，是由于21号染色体异常导致的染色体病，是人类最早发现、最为常见的染色体畸变。主要病因是由于父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂形成精子或卵子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离，造成胚胎体细胞内中多一条21号染色体。大多数为母原性，占90%以上。根据染色体核型不同，该病可分为三种遗传学类型：标准型、易位型、嵌合型。除上述标准型外，易位型及嵌合型非常少见，分别为染色体异位（常见是21号和14号易位）及受精卵早期分裂过程中发生。21号染色体不分离，使患儿体内有一部分正常细胞，一部分为21-三体细胞所致。主要临床特征是智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多发畸形。本病目前尚无有效的治疗方法，育龄人群应注意孕前和孕期检查来预防。

        在活产新生儿中发生率约为1:600~1:800，占小儿染色体病的70%~80%。母亲年龄越大，患病风险则越高，母亲年龄≥35岁，发病率明显上升，故35岁以上的妊娠妇女建议做羊水穿刺进行产前诊断。

唐氏综合征筛查

        唐氏综合征是不是必须要进行筛查呢？唐氏综合征风险并不仅针对已有这类家族史或者高龄的产妇，每对健康的夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险，每位怀孕的妇女都有可能生出“唐宝宝”，因此孕妈妈们都应该进行这一常规且重要的检查。

        唐氏综合征筛查按照检查手段包括：早孕期超声胎儿颈项透明层厚度（NT）值的测量、针对母亲的血清学筛查、无创产前DNA检测（NIPT）。如果筛查结果显示胎儿的染色体异常风险比较高，就应进一步进行介入性产前诊断——绒毛活检、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺。我院医学遗传与产前诊断科拥有高通量测序仪、荧光定量PCR仪、全自动染色体核型分析仪等大型设备，能满足孕期妈妈对唐氏综合征的筛查及诊断，此外还可提供染色体高通量测序、CNV-seq、染色体核型分析等检测技术。

唐氏儿表现特征

2020世界唐氏综合征日

总体目标

        展示唐氏综合征患者通过无障碍信息和通信，良好的支持以及包容性咨询从而实现有效和切实的参与；增强唐氏综合症患者、支持他们的人及其代表组织的权能，倡导有效和切实的参与；包括教育、医护和社会服务专业人员、雇主、社区和公共机构、更广泛的残疾人运动、媒体及更广泛的社区在内的主要利益攸关方接触，传播这一信息，带来改变。   

        2020年3月21日是第九个世界唐氏综合征日，为了提高公众对唐氏综合征的认识，普及产前筛查与诊断知识，降低出生缺陷率，提高人口素质，在这个特殊的时期，隔离病毒，但不隔离爱，遵义市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科延续“爱”，一直都在--重视产前诊断，为孕保驾护航。