2021年3月3日，是第二十二个“全国爱耳日”，第九个“世界听力日”，今年的主题是：人人享有听力健康-筛查、康复、沟通。

听力障碍人数众多

听力与语言是人类相互交流和认识世界的重要手段，然而，耳聋和听力障碍的阴霾却袭扰着人类。我国有听力障碍残疾人两千多万，其中七岁以下聋幼儿可达80万，每年还将新产生聋儿3万余名。听力障碍严重影响着这些人的个人生活质量、学习和社会交往，也给社会和家庭带来沉重的负担。积极开展预防、防止耳聋发生，控制新生聋儿数量是一项十分重要的工作，耳聋基因的筛查工作就变得至关重要了。

致聋因素有哪些？

导致耳聋的因素有环境因素和遗传因素，包括耳毒性药物、感染和疾病，环境噪声污染、遗传，或是环境和遗传因素共同作用的结果。这一人数众多、特殊困难的残疾人群体，已引起全社会，特别是卫生部门的高度重视。其中耳聋基因筛查是从遗传基因的角度尽早发现耳聋，使患者能够尽早进行干预和康复治疗。

       目前，已经确定4个主要的致聋基因为GJB2、SLC26A4、12s rRNA和GJB3，中国人群耳聋基因突变的携带率高达6%。其中GJB2是第一大耳聋致病基因，主要导致先天性重度以上感音性耳聋，SLC26A4多表现为大前庭水管综合征，导致先天性或迟发性耳聋，俗称“一巴掌耳聋”，12s rRNA导致药物性耳聋和迟发性耳聋，GJB3导致后天高频感音神经性耳聋。

早发现、早干预

耳聋基因的筛查在耳聋的早期诊断干预上发挥重要的作用。耳聋基因筛查可以从基因水平上明确耳聋病因，及早发现遗传因素引起的先天性耳聋，提早采取干预和康复措施，指导植入人工耳蜗；还可以尽早发现药物性耳聋易感人群，给予携带者及家人正确的用药指导，避免由于不恰当的用药导致耳聋；也可以尽早发现迟发性耳聋（俗称“一巴掌耳聋”），尽可能的避免头部外伤而导致的耳聋。

遵义市妇幼保健院一直高度重视母婴保健技术的开展，把新生儿疾病的筛查作为提高出生人口素质的重要举措，充分发挥妇幼专科特色，呵护儿童全生命周期，为遵义地区及周边的广大儿童提供更加优质的医疗技术服务。于2019年荣获中国妇幼保健协会颁发的“出生缺陷防控-耳聋基因检测实验基地”称号。我院医学遗传与产前诊断科与产科、新生儿科、儿童保健科联合开展耳聋易感基因突变检测项目，到目前共开展了5200余例耳聋基因检测，检测出阳性108例。其中GJB2（先天性重度以上感音性耳聋）携带者75例；大前庭水管综合症携带者19例；药物性耳聋基因携带者10例；GJB3（后天高频感音神经性耳聋）携带者5例。遗传咨询门诊均为这些患儿及家属提供进一步的遗传咨询以及再生育指导,避免使用不恰当药物剧烈的体育运动，保护听力，避免因聋致哑的悲剧发生。

遵义市妇幼保健院加强出生缺陷综合防控，提高出生人口素质，积极探索完善婚前、孕前、孕期、新生儿等各阶段的综合防治模式，以科学、严谨的工作态度，以高水准的专业技术指导，不断提升医院出生缺陷防控技术诊疗水平和服务质量，充分发挥妇幼保健专科特色的作用，加强儿童疾病防治，降低聋病的发生率，减少新生儿出生缺陷，为助力国家优生优育健康事业的发展而不懈努力。   新生儿耳聋基因筛查意义重大！在此，我们呼吁每位家长，在宝宝出生后，一定要为孩子做一次耳聋基因检测。

让孩子远离听障，享有听力健康,让宝宝健康成长！

耳聋基因筛查的适用人群

• 新生儿听力筛查联合基因筛查

• 有聋病家族史，尤其是0-3岁的婴幼儿、孕妇

• 有氨基糖甙类药物用药需求的

• 家族成员确诊为耳聋基因突变携带者的

遗传咨询门诊时间：

每周一、三、四、五全天

遗传代谢病救助电话：

0851-28850195

供稿：沈璇 （医学遗传与产前诊断科）

编辑；徐庆

审核：杨立黔