每年9月12日是预防出生缺陷日宣传日。我国是出生缺陷高发国家。出生缺陷危害严重，已成为我国婴儿死亡和残疾的主要原因，即给社会带来沉重的经济负担又严重影响家庭和谐幸福。预防出生缺陷，提高人口素质，意义重大。

什么是出生缺陷

出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿，脊柱裂兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下、聋、哑等异常。

哪些因素会导致出生缺陷

近亲结婚所致的遗传病发病率明显增加；

高龄妊娠使唐氏综合征发病风险增高；

孕期营养缺乏（如叶酸缺乏）等可造成神经管畸形（如脊柱裂等）；

孕妇发生病毒（如风疹病毒）感染会导致出生缺陷；

孕妇患有糖尿病等疾病会增加胎儿畸形的发生率；

孕妇使用某些药物可能致畸；

孕妇有不良嗜好（如吸毒、吸烟、饮酒、大量饮用咖啡）可增加胎儿畸形的发生率；

孕妇接触有毒有害物质（如汞、铅、苯、农药、X射线）。

如何预防出生缺陷

当一个人意识到自己或家庭成员可能面临某种遗传病的风险，就应该尽快找遗传优生专家进行咨询，一般最好在婚前进行，如果已经结婚最好在怀孕前进行，已经怀孕的则应在孕早期、孕中期进行，对已出生的有缺陷的患儿应该进行遗传咨询，以免患儿失去最适当的治疗时机。

什么是出生缺陷“三级预防”

一级预防：防止出生缺陷的发生。包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕期保健，包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等。通过优生科普教育和采取技术手段干预，包括增补叶酸、外周血乳酸体检测、TORCH检测、预防接种等。

二级预防：减少出生缺陷儿的出生。主要在孕期内通过开展产前筛查及高风险人群羊水染色体检测、物理诊断等技术手段，早发现、早诊断和早采取措施。

三级预防：对已出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗或介绍转诊。

供稿：产科

编辑：徐庆