2021年5月8日是第28个“世界地贫日”，今年的主题为“防治地贫，健康孕育”。地贫是珠蛋白生成障碍性贫血（俗称：地中海贫血）的简称，是中国南方地区高发的一种遗传病，目前缺少根治的方法，严重影响出生人口素质。为了响应国家卫生健康委妇幼司的号召，进一步加强地中海贫血防治宣传教育，从地贫的一级预防做起。

1、什么是地中海贫血？

        地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血。最常见的是α、β地贫两类。中国南方长江以南的广大地域也是该病的高发区，其中四川、重庆、湖南、江西、福建和台湾地区的人群携带率为 6%～11%，云南、贵州、广西、广东 和海南地区的人群携带率为 12% 或以上。

        地中海贫血用药物无法治愈，但可防可控。有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预，能有效防止中重度地贫患儿出生。

2、地贫会遗传吗？

        正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自妈妈，另一组来自爸爸。假如父母中有一个人的血红蛋白携带这种遗传基因，你就可能患上地中海贫血。

3、没有任何症状，需要接受地贫检查吗？

        地贫是一种隐性基因遗传病，多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，多在体检时才发现。

        因此，如果要了解个人地贫患病或携带基因情况，必须接受正规的临床地贫筛查和基因检测才能确定。

4、如何预防和及早发现治疗地贫？

        地贫预防采取三级预防策略。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生; 二级预防是实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生;三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

        一级预防即婚前孕前预防：新婚夫妇或计划怀孕夫妇在婚前或孕前进行血常规检查、血红蛋白分析，对地贫筛查阳性夫妇进行基因检测，明确夫妇双方地贫基因携带状况，指导同类型地贫基因携带者孕期尽早接受产前诊断，或选择胚胎植入前遗传学诊断技术受孕，达到优生目的。

        二级预防即产前预防：夫妇双方均为同类型地贫基因携带者(静止型α地贫除外)，需要在怀孕后尽早进行产前诊断，确定胎儿地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。对确诊孕育重型地贫胎儿的孕妇，建议尽早采取干预措施，避免重型地贫儿出生。

        三级预防即地贫患儿早诊早治：对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查，做到早发现、早治疗，预防和减轻疾病对患儿身心的影响，改善患儿生命和生活质量。

5、地贫产前筛查的方法有哪些？

        产前夫妇双方血常规和血红蛋白电泳筛查 → 如果双方或一方有至少一项阳性 → 双方地贫基因检测 → 如果双方携带同型地贫基因 →胎儿需进行地贫产前诊断 → 诊断为重型地贫胎儿→及时采取医学干预。

6、哪些孕妇需要做产前筛查？

        父母双方若为同类型轻型地贫（即地贫基因携带者），他们所孕育的胎儿中有1／4是正常胎儿、1／2是轻型地贫（同父母一样）、1/4的会是中重度地贫患者（预防重点）。

        所以如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，在怀孕后需要做地贫产前诊断。

        遵义市妇幼保健院致力于加强出生缺陷综合防控，提供孕前、产前及新生儿地中海贫血筛查及基因检测，目前共检测出900余例地中海贫血携带者，其中同型地贫夫妻共7对，并为他们提供专业的遗传咨询及产前诊断建议。