单基因遗传病是指染色体同一位置基因所控制的遗传病。目前已知的单基因病多达9000多种。研究显示：平均每个正常人携带有2.8个隐形致病变异，也就是说，我们每个人都是致病变异的携带者，都有可能将致病变异遗传给下一代。因此，通过抽血2毫升，即可判断是否患有单基因疾病，如常见地中海贫血、遗传性耳聋基因、脊髓型肌萎缩、假肥大性肌营养不良、苯丙酮尿症等。